Quando \u00e8 bene che i familiari si sottopongano ai test genetici?<\/h3>\n
I test genetici non vanno prescritti indiscriminatamente, poich\u00e9 spesso esistono varianti genetiche benigne che non causano la malattia. La richiesta di test genetici \u00e8 conforme alle raccomandazioni internazionali, per evitare di avvalorare malattie laddove non sono presenti. Pertanto, i test genetici vengono richiesti ai pazienti di riferimento dai loro cardiologi o a seguito di una valutazione post-mortem<\/em> quando indicato, a seconda della patologia. Quando la mutazione genetica viene identificata e ha valore clinico, questa informazione pu\u00f2 essere utilizzata per procedere a uno screening familiare in un consulto multidisciplinare, al cui interno \u00e8 presente anche un genetista. Di solito sono presenti alterazioni in uno o pi\u00f9 geni, anche se possono esistere forme ereditarie pi\u00f9 complesse. Il tipo di trasmissione ereditaria \u00e8 molto variabile: pu\u00f2 essere autosomica dominante (50% di probabilit\u00e0 che un paziente la trasmetta ai discendenti; l’eredit\u00e0 di una singola copia difettosa di un gene, sia di parte materna sia paterna, \u00e8 sufficiente a causare il disturbo), autosomica recessiva (il membro della famiglia deve ereditare la mutazione dal padre e dalla madre per avere la malattia) e altre forme pi\u00f9 rare. In alcuni casi, una condizione autosomica dominante pu\u00f2 derivare da una nuova variante nel gene e si verifica in individui che non hanno una anamnesi del disturbo nella loro famiglia.<\/p>\n Esistono tuttavia molte malattie ereditarie in cui non \u00e8 possibile identificare la mutazione nel paziente, anche nel caso sia presente. In situazioni di questo tipo, qualora non fosse possibile identificare la mutazione genetica nel caso di riferimento, non avrebbe senso condurre il test genetico nei parenti.<\/p>\n I portatori della mutazione genetica potrebbero non sviluppare mai la malattia. Pertanto, non deve sorprendere che gli esami di base siano normali, nei portatori dell’alterazione genetica: \u00e8 ci\u00f2 che in medicina si definisce “penetranza variabile”.<\/p>\n Sarebbe necessario nel caso in cui il risultato dell’autopsia rivelasse la presenza di una cardiopatia ereditaria. Per fare ci\u00f2, \u00e8 fondamentale eseguire un’autopsia; in caso contrario, si perde l’opportunit\u00e0 di diagnosticare una malattia ereditaria da cui potrebbero essere affetti altri familiari e, di conseguenza, non \u00e8 possibile prevenire altri casi di morte improvvisa in famiglia. La disponibilit\u00e0 dei risultati delle autopsie varia da Paese a Paese. Se ci si trova in un Paese in cui il risultato dell’autopsia non viene automaticamente inviato a un’\u00e9quipe medica in grado di convocare i familiari, \u00e8 necessario procurarsi l’esito e discutere con il medico curante la necessit\u00e0 di valutare i familiari.<\/p>\n Ci sono due risultati autoptici che implicano la necessit\u00e0 di esaminare i parenti di primo grado: una diagnosi di malattia ereditaria OPPURE un’autopsia normale (senza esiti rilevanti), che implica la possibilit\u00e0 di essere affetti da una cardiopatia elettrica (non riscontrabile nell’autopsia) e che \u00e8 associata al rischio di morte improvvisa nei familiari che ne sono affetti. Un’autopsia dall’esito normale non rappresenta la fine delle indagini! In tal caso, \u00e8 consigliabile prelevare un campione durante l’esecuzione dell’autopsia per procedere all’analisi genetica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lo screening familiare \u00e8 essenziale ogni volta che viene diagnosticata una malattia cardiovascolare ereditaria o potenzialmente ereditaria. Stabiliamo un caso di riferimento per il primo paziente in cui viene effettuata la diagnosi. Lo screening familiare deve seguire uno schema a cascata, in modo da non eseguire test inutili e potenzialmente rischiosi su familiari che non […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1028,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"categories":[],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/cdn-endpoint-mrd.azureedge.net\/myrhythmdevice\/2023\/04\/Screenshot-2023-04-13-at-13.05.32-1024x355.png\")
<\/p>\nUn mio parente \u00e8 morto di morte improvvisa. Devo sottopormi a un esame?<\/h3>\n