Sin embargo, hay muchas enfermedades hereditarias en las que no es posible identificar la mutaci\u00f3n del paciente aunque est\u00e9 presente. En ese caso, si no fuera posible identificar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el caso \u00edndice, no tendr\u00eda sentido realizar las pruebas gen\u00e9ticas a los familiares.<\/p>\n
Puede que en aquellos que sean portadores de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica nunca se manifieste la enfermedad. Por tanto, no es sorprendente que las pruebas de partida sean normales aunque sean portadores de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, que es lo que en medicina se llama penetrancia variable.<\/p>\n
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Un familiar muri\u00f3 de muerte s\u00fabita. \u00bfTengo que someterme a una valoraci\u00f3n?<\/h3>\n
Deber\u00eda someterse a una valoraci\u00f3n si el resultado de la autopsia indica la existencia de una cardiopat\u00eda hereditaria. Para hacerlo, es fundamental que se lleve a cabo la autopsia, ya que, de lo contrario, es posible que no haya forma de diagnosticar una enfermedad hereditaria a otros familiares y, en consecuencia, que no se puedan prevenir otros casos de muerte s\u00fabita en la familia. La disponibilidad de los resultados de la autopsia var\u00edan en funci\u00f3n del pa\u00eds. Si se encuentra en un pa\u00eds donde el resultado de la autopsia no se env\u00eda a un equipo m\u00e9dico que pueda reunir a los miembros de la familia, deber\u00eda recoger el resultado y consultar con su m\u00e9dico la necesidad de valorar a los miembros de la familia.<\/p>\n
Hay dos resultados de la autopsia que involucran la necesidad de valorar a familiares de primer grado: el diagn\u00f3stico de enfermedades hereditarias O una autopsia normal (sin hallazgos relevantes), lo cual implica la posibilidad de padecer enfermedad del sistema el\u00e9ctrico del coraz\u00f3n (algo que no se percibe en la autopsia) y que est\u00e1 relacionado con el riesgo de muerte s\u00fabita en familiares que tambi\u00e9n la padecieron. Una autopsia normal no es el final de la l\u00ednea de investigaci\u00f3n. En ese caso, se recomienda tomar una muestra durante la autopsia para realizar la prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La exploraci\u00f3n de la familia es esencial siempre que haya un diagn\u00f3stico de enfermedad cardiovascular hereditaria o potencialmente hereditaria. Establecemos un caso \u00edndice para el primer paciente al que se le hace un diagn\u00f3stico. La exploraci\u00f3n de la familia debe seguir una organizaci\u00f3n en cascada para no realizar pruebas potencialmente peligrosas o innecesarias a miembros […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":853,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-852","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\n